La enfermedad metabólica, que afecta a unas 700 personas en Argentina, puede tratarse con éxito si se detecta en los primeros días de vida mediante la pesquisa neonatal.

La fenilcetonuria (PKU) es una enfermedad metabólica hereditaria poco frecuente que, sin un diagnóstico y tratamiento oportunos, puede provocar daños neurológicos irreversibles. En Argentina se estima que alrededor de 700 personas conviven con esta patología, cuya detección temprana depende de la pesquisa neonatal, conocida como la prueba del talón.

La enfermedad impide metabolizar correctamente la fenilalanina, un aminoácido presente en numerosos alimentos. Si sus niveles aumentan en el organismo, pueden producir retraso intelectual, alteraciones cognitivas, trastornos de conducta, convulsiones y otros problemas neurológicos.

Gracias a la pesquisa neonatal obligatoria, vigente en Argentina desde 1990, la fenilcetonuria puede identificarse entre las 36 y 72 horas posteriores al nacimiento, lo que permite iniciar el tratamiento antes de la aparición de síntomas y evitar secuelas permanentes.

El tratamiento consiste principalmente en una dieta estricta con bajo contenido de fenilalanina, el consumo de fórmulas especiales y alimentos adaptados. En algunos casos también puede indicarse tratamiento farmacológico para mejorar el control de la enfermedad.

Los especialistas advierten que cada semana de demora en el inicio del tratamiento puede afectar el desarrollo cognitivo, por lo que destacan la importancia de realizar la pesquisa neonatal en tiempo y forma. Cuando el diagnóstico es precoz y el tratamiento se cumple adecuadamente, las personas con fenilcetonuria pueden desarrollar una vida plena y con las mismas oportunidades que el resto de la población.